Una recerca internacional ha identificat un gen, SMARCA4, que podria estar implicat en la gènesi d’un tumor ovàric molt rar i agressiu que afecta principalment nenes i dones joves. En l’estudi, publicat a Nature Genetics, han participat investigadors de l’Hospital de Sant Pau i la UAB.
El carcinoma de cèl·lules petites de tipus hipercalcèmic és un càncer d’ovari molt rar, d’origen desconegut i curs clínic molt agressiu, que ocorre en nenes i dones joves. Els seus trets clínics i patològics són característics. Es tracta d’un tumor de cèl·lules petites diploides mal diferenciades d’aspecte epitelial però de naturalesa mal definida. En la majoria de casos, el tumor ja es troba disseminat en l’abdomen en el moment del diagnòstic i el 75% de les pacients no sobreviu dos anys i no respon al tractament quimioteràpic.
Per aclarir les alteracions genètiques subjacents en aquesta rara forma de càncer ovàric, els investigadors van realitzar una seqüenciació genètica massiva en mostres de tumors i sang perifèrica de 12 pacients així com en una línia de cultiu cel·lular. El DNA tumoral i sanguini es va analitzar mitjançant seqüència de tot el genoma i de l’exoma.
Font: web UAB