Mario Cáceres, investigador ICREA a l’IBB, obté un ajut Proof of Concept de la Unió Europea per al desenvolupament del kit, que podria millorar el diagnòstic i tractament de malalties com l’hemofília A.
Al llarg de l’última dècada hi ha hagut un interès creixent en el camp de la biomedicina per identificar la variació genètica existent en els éssers humans. Els estudis s’han centrat en identificar canvis en un sol nucleòtid, els anomenats polimorfismes de nucleòtid únic. Però aquesta aproximació no ha estat del tot satisfactòria a causa del reduït nombre de malalties que s’ha aconseguit associar a aquests canvis.
Recentment, els científics han començat a estudiar canvis amb conseqüències en el fenotip que afecten regions més grans de l’ADN, les variants estructurals. Un exemple d’aquests canvis són les inversions, en les quals un segment d’ADN inverteix el seu ordre. Les inversions estan associades a malalties com l’hemofília A i la síndrome de Hunter, es transmeten a la descendència i poden també provocar infertilitat. Les tècniques d’anàlisi genètica actuals permeten seqüenciar el genoma d’un individu en només unes hores, però no aconsegueixen detectar una gran part d’aquest tipus de variacions genètiques estructurals.
El projecte INGENIHUS (INversion GENotyping In HUmanS), ideat per l’investigador ICREA i líder del grup Genòmica Comparativa i Funcional de l’Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB) de la UAB Mario Càceres, pretén desenvolupar una eina d’alt rendiment per al genotipatge d’inversions en el genoma humà. El projecte ha rebut un ajut Proof of Concept de la Unió Europea, per desenvolupar un prototip que demostri la seva viabilitat.
Els investigadors desenvoluparan un dispositiu assequible, ràpid i fàcil d’utilitzar, que podria ser comercialitzat com a kit de diagnòstic mèdic o d’investigació amb què obtenir nova informació sobre el genoma. El kit permetrà la detecció simultània de l’orientació de diferents inversions al llarg del genoma.
A més del valor potencial d’un test genètic d’aquestes característiques per a la genòmica personal, la determinació dels genotips d’inversió podria tenir un interès significatiu en la investigació biomèdica, ja que permetria recerques a gran escala de noves associacions entre inversions i malalties. “A mesura que es vagin descobrint noves associacions entre característiques fenotípiques i inversions en el genoma, el kit es convertirà en una eina cada vegada més útil per al diagnòstic, la prevenció i el tractament de malalties genètiques”, afirma Mario Càceres.
L’ajut Proof of Concept de l’European Research Council per al desenvolupament del projecte està dotada amb 149.670 €, que se sumen als 1,48 milions d’euros rebuts de l’ajut Starting Grant en els darrers 5 anys per al desenvolupament de la investigació. Està previst que el kit estigui disponible a la primavera del 2015.
Proof of Concept
L’European Research Council de la Unió Europea va posar en marxa el 2011 una iniciativa de finançament denominada ERC Proof of Concept per a aquells investigadors que ja comptessin amb alguna subvenció de l’organisme. Els nous ajuts suposen finançament addicional per posar en pràctica el potencial innovador de les idees generades en els seus projectes de recerca d’avantguarda finançats per l’ERC.
Font: web Parc de Recerca UAB